为罕见病患者带来新希望 中信湘雅这项研究又上榜

中信湘雅医院在国际权威期刊《Human Genetics》上发表重要成果。

杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏肌营养不良症（BMD）都是由于DMD基因变异导致的X连锁隐性遗传病，在男性中的发病率较高，患者通常在幼年出现肌肉无力、行走困难，甚至早逝。如何阻断这种疾病的遗传，让更多家庭拥有健康的孩子？中信湘雅医院卢光琇、林戈教授团队经过15年的研究，在国际权威期刊《Human Genetics》上发表了重要成果，为DMD/BMD家庭带来了希望。

传统产前诊断需在怀孕后进行，而胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术能在胚胎植入母体前筛选出无患病风险的胚胎，从源头阻断疾病传递。这项研究分析了158个PGT-M周期，对比了五种检测策略，最终发现结合突变检测与高密度单核苷酸多态位点SNP连锁分析的诊断率高达99.56%，成为最优方案。

基因重组是胚胎发育中常见的遗传现象，可能导致遗传信息“混搭”。DMD基因庞大，重组风险高。结合突变检测与高密度单核苷酸多态位点（SNP）连锁分析通过分析DMD基因内及上下游上千个SNP位点，结合单体型分析，即使发生重组也能准确判断变异的传递，确保诊断结果的准确性。

本研究中，129个通过PGT-M筛选的胚胎被移植，最终85名健康婴儿诞生，妊娠率65.89%。所有接受产前诊断的家庭（52例）结果均与PGT-M一致，验证了技术的准确性。首例通过该技术诞生的孩子已17岁，生长发育完全正常。

这项研究不仅是技术的进步，更是对生命的尊重。未来通过监测重组热点进一步优化检测，将帮助更多家庭实现生育健康宝宝的梦想。（通讯员 戴婧 王韦力 杜娟）